Какво е болест на Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Какво е болест на Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
болестта на шарко-мари-зъб е генетично състояние на нервите, което засяга 1 на 2500 души в Съединените щати. Хората с това състояние изпитват мускулна слабост, особено в ръцете и краката.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) влияе на периферните нерви. Това са нервите извън основната централна нервна система (ЦНС). Те контролират мускулите и препредават данни от ръцете и краката към мозъка, позволявайки на човек да усети докосване. Това е прогресивно състояние, което означава, че симптомите се влошават с течение на времето.
CMT е известен още като наследствена невропатия на Charcot-Marie-Tooth, перонеална мускулна атрофия или наследствена двигателна и сензорна невропатия. Името му идва от тримата лекари, които го описаха за първи път: Жан Чарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри зъб.
Повечето хора с CMT ще имат нормален живот.
Бързи факти за факти за факти за факти за факти за факти за бързи факти за факти за факти за факти за бързи факти за факти за бързи факти за факти за бързи факти за факти за бързи факти за това.
Charcot-Marie-Tooth
Въздействието, което ще има, зависи от типа и колко тежко е.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) е неврологично състояние. ; Колко е тежко.
Симптомите често се появяват в юношеството или ранната зряла възраст.
Ключовите симптоми включват:
- Слабост и евентуална загуба на мускулите в стъпалото, долната част на краката, ръката и предмишницата
- Загубата на усещане в пръстите, пръстите на краката и крайниците
Други симптоми могат да включват:
- Абитуриите в мускулите на краката, което води до високи арки и пръсти на чука
- Трудност с помощта на ръцете
- Нестабилни глезени и проблеми с баланса
- Спазнене в долните крака и предмишници
- Някои зрителни и загуба на слуха
- Намалените рефлекси
симптомите и тяхната тежест могат да варират значително между хората, дори сред близки роднини, които са наследили състоянието.
В ранните етапи хората може да не знаят, че имат CMT, тъй като симптомите са толкова леки.
симптоми При деца
ако симптомите се появяват през детството, детето може:
- да бъде тромаво от техните връстници и по -склонни към злополуки
- имат необичайна походка, Тъй като е трудно да вдигнат краката си от земята с всяка стъпка
- Имайте крака, които падат напред, когато вдигат краката си
Други симптоми често се появяват, когато детето завършва Пубертета и влиза в зряла възраст, но те могат да се появят на всяка възраст, от много млада до края на 70 -те години.
След време кракът може да промени формата, ставайки много тънък под коляното, докато бедрата запазват нормалното си нормално своето нормално своето нормално своето нормално своето нормално своето нормално своето нормално своето нормално нормалното си нормално нормалното си мускулен обем и форма.
Симптомите са склонни да се влошават с течение на времето, a nd може да има:
- Нарастваща слабост в ръцете и ръцете
- Повишена трудност при използването на ръцете, например, да правите бутони или да отворите буркани и върхове на бутилките
- Болки в мускулите и ставите, тъй като проблемите с ходенето и стойката поставят напрежение върху тялото
- Невропатична болка поради повредени нерви
- Проблеми с ходене и мобилност, особено в По -възрастните хора
помощни устройства могат да включват инвалидна количка, скоба за крака, специални обувки или други ортопедични устройства.
причини
CMT е наследствен , така че хората, които имат близки членове на семейството с CMT, имат по -висок риск да го развият.
Това засяга периферните нерви. Периферният нерв се състои от две основни части, аксона, която е вътрешността на нерва, и миелиновата обвивка, която е защитния слой около аксона.
cmt може да повлияе на аксона, миелиновата обвивка , или и двете, в зависимост от типа CMT.
типове
Има много видове CMT. Ето основните форми.
CMT 1 представлява около 1 на 3 случая. Симптомите често се появяват на възраст между 5 и 25 години. Дефектни, гените причиняват разпадането на миелиновата обвивка. Тъй като обвивката се губи, в крайна сметка аксонът се повреди и мускулите на пациента вече не получават ясни съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване. По -малко от 1 на 20 души ще се нуждаят от инвалидна количка.
подтипове на CMT1 включват CMT1A и CMT1B. Те са причинени от различни генетични промени и симптомите могат да варират.
CMT 2 представлява около 17 процента от случаите. Дефектният ген засяга директно аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и сетивата, така че индивидът има по-слаби мускули и по-лошо усещане за допир или изтръпване.
CMT 3, или болест на Dejerine-Sottas, е рядък вид на болест Cmt. Увреждането на миелиновата обвивка води до силна мускулна слабост. Чувството за допир също се влияе тежко. Признаците обикновено се забелязват в ранна детска възраст.
CMT 4 е рядко състояние, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват през детството и пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.
CMT X се причинява от X-хромозомна мутация. По -често е при мъжете. Жена с CMT X ще има леки или никакви симптоми.
Диагноза
Лекар ще попита за фамилната анамнеза и ще търси доказателства за мускулна слабост, намален мускулен тонус, плоски крака , или арки с отзиви за idealica високи крака.
Ако човекът може да има CMT, ще трябва да види невролог и генетик за допълнителни тестове.
Проводимост на нервите: Те измерват силата и скорост на електрическите сигнали, които преминават през нервите. Електроди, поставени върху кожата, доставят малки електрически удари, които стимулират нервите. Забавен или слаб отговор предполага нервно разстройство и евентуално cmt.
Електромиография (EMG): Това включва поставяне на тънка игла в целевия мускул. Докато пациентът се отпуска или стяга на мускула, се измерва електрическата активност. Тестването на различни мускули ще разкрие кои са засегнати.
Биопсия: Това включва вземане на малко парче периферно нерв от телето, за тестване в лаборатория.
Генетично тестване: a Приема се кръвна проба, за да се разбере дали човекът носи дефектния ген или гени.
Лечение
Няма лечение за CMT, но лечението може да облекчи симптомите и да забави началото на физическото увреждания.
Нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС), като ибупрофен, могат да помогнат за намаляване на ставната и мускулната болка и болката, причинени от увредените нерви.
трициклични антидепресанти (TCAs). може да бъде предписано, ако НСПВС не са ефективни. TCAs обикновено се използват за лечение на депресия, но те могат да облекчат невропатичната болка. Те обаче могат да имат странични ефекти.
Физикалната терапия използва упражнения с ниско въздействие, за да помогне за укрепване и разтягане на мускулите. Това може да помогне за поддържане на мускулната сила за по -дълго и предотвратяване на затягане на мускулите.
трудовата терапия може да помогне на пациентите, които имат проблеми с движенията на пръста и захващането, тъй като това може да затрудни ежедневните дейности.
Помощните устройства, като ортопедични устройства, брекети или шини, могат да помогнат на индивида да остане мобилен и да предотврати нараняване. Обувките с високи върхове или специални ботуши осигуряват допълнителна поддръжка на глезена, а специалните обувки или вложки за обувки могат да подобрят походката. Палечните шини могат да помогнат за сръчност.
Когнитивно -поведенческата терапия (CBT) може да помогне на пациентите с CMT да се справят по -добре с ежедневието и, ако е необходимо, с депресия.
операция, за да слеят костите В краката или за отстраняване на част от сухожилието понякога може да облекчи болката и да улесни ходенето. Хирургията може да коригира плоските крака, да облекчи болката в ставите и да прави правилни деформации на петата.
Пациентите, които също имат сколиоза, или кривина на гръбначния стълб, може да се нуждаят от задна скоба и понякога операция.
Усложнения
Хората с CMT могат да изпитат редица усложнения.
дишането може да бъде трудно, ако състоянието влияе на нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от лекарства за бронходилататор или вентилатор. Наднорменото тегло или затлъстяването може да влоши дишането.
Депресията може да бъде резултат от психичния стрес, тревожността и неудовлетвореността на живота с прогресиращо заболяване.
перспектива
CMT обикновено не засяга живота на човека, но перспективата зависи от това колко тежко е състоянието.
За някои хора с CMT1 например симптомите ще бъдат толкова леки, че няма да забележат, че имат те условие. Сред тези с CMT1, по -малко, че 5 процента ще трябва да използват инвалидна количка.
CMT не може да бъде излекуван, но някои мерки могат да помогнат за избягване на допълнителни проблеми. Те включват:
- Грижа за краката, тъй като съществува повишен риск от нараняване и инфекция, избягвайки кофеин и тютюн
- Ограничаване на приема на алкохол
Помощ и подкрепа са достъпни от организации като Асоциацията на Чарко-Мари-зъб.
- Кости/ортопедия
- Неврология/невронаука
- болка/анестетика
- Рехабилитация/физикална терапия
Contents
